Thiếu máu Fanconi là bệnh gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh thiếu máu fanconi

Bệnh Thiếu máu Fanconi là gì? Những dấu hiệu nào giúp bạn nhận biết bệnh Thiếu máu Fanconi ? Có cách chữa hay điều trị bệnh Thiếu máu Fanconi nhanh chóng hay không? Vui lòng đọc bài viết sau của bacsixanh để được giải đáp những thắc mắc đó nhé.

Thiếu máu Fanconi thường xuất hiện ở người có hội chứng suy tủy xương di truyền hiếm gặp. Vậy bệnh thiếu máu fanconi là gì, dấu hiệu và cách chữa như thế nào, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Thiếu máu Fanconi là bệnh gì?

Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến suy tủy xương. Tủy xương có trách nhiệm sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô và các cơ quan, tế bào máu trắng chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông máu giúp cầm máu.

Các tế bào máu sẽ chết một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu tủy xương không thay thế kịp các tế bào máu bị chết, suy tủy xương sẽ phát triển trong cơ thể.

Thiếu máu Fanconi là rất nghiêm trọng và gây ra các biến chứng suốt đời như: Thiếu máu, dị tật bẩm sinh, ung thư.

Thiếu máu Fanconi

Nguyên nhân chính gây ra bệnh là do yếu tố di truyền, xảy ra khi 2 người có gen lặn có con. Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền phức tạp. Có mười chín gen khác nhau liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. Những bất thường trong 19 gen chiếm 95% các trường hợp thiếu máu Fanconi.

Dấu hiệu và cách chữa bệnh thiếu máu fanconi

- Dấu hiệu của bệnh thiếu máu fanconi

Thiếu máu fanconi thường được phát hiện khi trẻ mới sinh hoặc ngay sau đó vì nó ảnh hưởng đến cách tủy xương tạo ra tế bào máu. Khi không có đủ số lượng tế bào máu, bạn sẽ gặp phải một số triệu chứng như:

+ Thiếu máu bất sản: Thiếu máu bất sản đặc trưng bởi sự thiếu năng lượng do số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu thấp. Các triệu chứng bao gồm chóng mặt, đau đầu kèm theo bàn tay và bàn chân luôn lạnh.

+ Các dị tật bẩm sinh:

Một số loại dị tật bẩm sinh đặc hiệu ở trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm: Các khuyết tật xương, đặc biệt là ở ngón tay và cánh tay, mắt và tai, da nhạt màu, vấn đề về thận, khuyết tật bẩm sinh ở tim

Các vấn đề về phát triển có thể bao gồm: Cân nặng khi sinh thấp, chán ăn, chậm tăng trưởng, chiều cao thấp hơn bình thường, vòng đầu nhỏ hơn bình thường, khuyết tật trí tuệ.

+ Các triệu chứng ở người lớn

Những người được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành có biểu hiện các triệu chứng hoàn toàn khác. Các triệu chứng ở người lớn thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm: Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường, gặp các vấn đề sinh sản, sảy thai thường xuyên, mãn kinh sớm, bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

Thiếu máu Fanconi

- Cách chữa bệnh thiếu máu fanconi

Thiếu máu fanconi là một bệnh di truyền hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, tuy nhiên vẫn có thể điều trị các triệu chứng của bệnh. Dựa trên mức độ nghiêm trọng và độ tuổi bị ảnh hưởng mà sẽ có những phương pháp chữa bệnh khác nhau. Trong đó, xử lý thiếu máu và các triệu chứng khác là trọng tâm chính trong điều trị, bên cạnh đó là một số phương pháp ngắn hạn đi kèm.

+ Các phương pháp điều trị ngắn hạn như: kiểm tra công thức máu thường xuyên, xét nghiệm tủy xương hàm răng, dùng kháng sinh, truyền máu, sàng lọc khối u.

+ Phương pháp điều trị dài hạn: Liệu pháp nội tiết tố androgen, các chất tăng trưởng tự nhiên haowjc nhân tạo, phẫu thuật.

+ Cấy ghép tế bào máu và tủy bào gốc.

Trên đây là những thông tin chi tiết về bệnh thiếu máu fanconi. Chúc bạn và gia đình luôn khỏe mạnh.

Bấm để gọi ngay