Thiếu máu Diamond-Blackfan là bệnh gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan

Bệnh Thiếu máu Diamond-Blackfan là gì? Những dấu hiệu nào giúp bạn nhận biết bệnh Thiếu máu Diamond-Blackfan ? Có cách chữa hay điều trị bệnh Thiếu máu Diamond-Blackfan nhanh chóng hay không? Vui lòng đọc bài viết sau của bacsixanh để được giải đáp những thắc mắc đó nhé.

Thiếu máu Diamond-Blackfan là một bệnh ảnh hưởng đến rất nhiều trẻ sơ sinh trên thế giới. Hãy cùng tìm hiểu thêm thông tin về bệnh này, dấu hiệu và cách điều trị bệnh này trong bài viết sau đây.

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì?

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là loại thiếu máu gây ra khi tủy xương không sản xuất đủ các tế bào hồng cầu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 5-7 triệu trẻ mới sinh trên toàn cầu

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Dấu hiệu và cách chữa bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan

_ Dấu hiệu của bệnh

Đây là một dạng thiếu máu do đó cũng bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan cũng có dấu hiệu giống như các loại thiếu máu khác. Cụ thể đó là người bệnh có thể bị mệt mỏi, da xanh xao và yếu ớt. Bệnh cũng khiến một số trẻ sinh ra bị các thay đổi khuôn mặt và cơ thể như:

Đầu nhỏ

Mắt rộng và mũi phẳng

Tai nhỏ và thấp

Hàm dưới hẹp

Cổ ngắn và có màng

Bả vai nhỏ

Ngón tay bất thường

Hở hàm ếch hoặc sứt môi

Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể bao gồm các vấn đề về thận, dị tật tim và bệnh về mắt như đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp. Bé trai có thể có lỗ tiểu đóng thấp, một khiếm khuyết từ khi mới sinh, với đặc điểm lỗ niệu đạo không mở ra ở đỉnh dương vật của trẻ.

_ Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan thường được chẩn đoán khi trẻ chưa đầy một tuổi. Nó gây ra bởi những thay đổi hoặc đột biến gen là đơn vị kiến tạo nhiễm sắc thể. Đôi khi, các đột biến di truyền được truyền từ bố hoặc mẹ cho trẻ. Tuy nhiên, đôi khi các gen của trẻ tự biến đổi.

Khoảng một nửa số trường hợp bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có nguyên nhân di truyền được biết đến, nhưng một số người không xác định được nguyên nhân.

_ Chẩn đoán và điều trị hiệu quả

Bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm để tìm hiểu xem trẻ có bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan không, thường khi trẻ trước một tuổi. Trẻ mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có số lượng tế hồng cầu thấp, nhưng các tế bào bạch cầu và tiểu cầu bình thường. Chính vì thế bác sĩ có thể cho bệnh nhân làm công thức máu toàn phần. Các loại đo lường của xét nghiệm này bao gồm:

Đếm số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu

Đo protein trong hồng cầu, gọi là hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy.

Đo hematocrit là thể tích hồng cầu trong máu.

Đo kích thước các tế bào hồng cầu.

Một vài xét nghiệm máu khác bác sĩ có thể sử dụng giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan bao gồm: số lượng hồng cầu lưới, nồng độ deaminase adenosine hồng cầu (eADA), nồng độ hemoglobin bào thai, chọc hút tủy xương và sinh thiết, xét nghiệm di truyền.

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Trẻ được chẩn đoán bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể sống lâu dài với điều trị y tế và có một số trẻ sẽ biến mất hoàn toàn các triệu chứng.

Hai phương pháp điều trị phổ biến là truyền máu và sử dụng thuốc corticosteroid. Một số trường hợp có thể xem xét cấy ghép tủy xương tùy vào tình trạng từng bệnh nhân mà bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị phù hợp.

Trên đây là những thông tin về bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Hy vọng những thông tin này sẽ giúp ích cho bạn trong việc điều trị hiệu quả cho người thân trong gia đình.

Bấm để gọi ngay