Hội chứng Barth là bệnh gì? Chuẩn đoán và điều trị

Hội chứng Barth là tình trạng rối loạn di truyền do nhiễm sắc thể X thể lặn. Hội chứng Barth tiêu biểu với 3 triệu chứng

Hội chứng Barth là gì?

Hội chứng Barth là tình trạng rối loạn di truyền do nhiễm sắc thể X thể lặn. Hội chứng Barth tiêu biểu với 3 triệu chứng là bệnh cơ xương, bệnh cơ tim, giảm bạch cầu và là nguyên nhân gây sẩy thai và thai chết lưu.

Vấn đề của hội chứng Barth là ở quá trình chuyển hóa lipid, nhất là công đoạn trao đổi cardiolipin. Những bé trai ra đời cho thấy một vài dị tật từ bào thai tới lúc trưởng thành.

Ngoài ra, có một số dị tật bẩm sinh được phát hiện như giảm nồng độ tiền albumin và cholesterol LDL, tăng enzyme kinase creatine và transaminase. Những vấn đề này có thể gây ra mất bù chuyển hóa và tử vong ngay từ khi sinh ra.

Hội chứng Barth

Hội chứng Barth có phổ biến không?

Hội chứng Barth là vấn đề rối loạn hiếm khi xuất hiện, chỉ gặp ở nam giới, nhưng bị đánh giá thấp. Bây giờ, nhờ nhận thức tăng lên, số lượng trẻ sinh ra còn sống báo cáo nhiều hơn với tỷ lệ 1 trong 400.000 tới 1 trong 300.000.

Dấu hiệu và triệu chứng của  hội chứng Barth

Những triệu chứng của hội chứng Barth dễ dàng nhận thấy khi vừa sinh ra, giai đoạn phôi thai hoặc khi còn nhỏ.

Những triệu chứng thông thường của hội chứng Barth:

Cơ tim giãn nở

Bạch cầu trung tính và hình thái ty lạp thể bất thường

Vẹo bàn chân

Xơ chun giãn nội mạc tim

Nước tiểu chứa nhiều axit hữu cơ và có chứa Axit 3 Methylglutaconic

Giảm lượng bạch cầu

Khó khăn khi tập thể dục

Loạn nhịp tim; Suy tim

Giảm lượng bạch cầu hạt trong máu

Mắt sụp sâu

Nhiễm toan chuyển hóa lactic

Quá trình phát triển chậm

Mệt mỏi; Má phình to

Đi đứng xiêu vẹo

Phì đại cơ tim

Kích thước một tai to bất thường

Hàm dưới nhô ra

Bộ mặt teo cơ

Tái nhiễm trùng nhiều lần

Bệnh cơ xương

Nguyên nhân gây ra hội chứng Barth

Hội chứng Barth hình thành bởi đột biến gen TAZ, thuộc nhiễm sắc thể X.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ gặp phải hội chứng Barth

Căn nguyên khiến nguy cơ mắc hội chứng Barth tăng cao bao gồm những yếu tố liên quan đến di truyền.

Hội chứng Barth là tình trạng rối loạn di truyền. Các thai nhi nam sẽ được truyền gen đột biến từ mẹ nên nếu một nam giới mắc phải hội chứng Barth, con trai sinh ra vẫn không bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & điều trị

Những kỹ thuật y tế dùng trong chẩn đoán hội chứng Barth

Hội chứng Barth có thể phát hiện từ giai đoạn nhũ nhi hoặc khi còn nhỏ, dựa trên các kiểm định lâm sàng, tìm ra các dấu hiệu bệnh, bệnh sử của người bệnh và người thân cùng nhiều xét nghiệm chuyên khoa.

Xét nghiệm 3 MGCA nước tiểu: Những người mắc hội chứng Barth, nước tiểu sẽ có nồng độ 3 MGCA cao hơn 5-20 so với người bình thường. Tuy nhiên, xét nghiệm này không đặc hiệu nên cần làm thêm xét nghiệm Cardiolipin và một số xét nghiệm di truyền như:

Kiểm tra sinh hóa nước tiểu của Monolysocardiolipin / Cardiolipin (MLCL: L4-CL)

Thử nghiệm di truyền: Sàng lọc chuỗi gen TAZ để tìm đột biến TAZ.

Phân tích phả hệ

Phân tích ADN cho hội chứng Barth

Làm công thức máu.

Siêu âm tim.

Những phương pháp điều trị hội chứng Barth

Hiễn vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Barth cụ thể. Những người mắc hội chứng Barth không xuất hiện tất cả triệu chứng cùng lúc. Các biểu hiện thường gặp như bệnh tim, nhiễm trùng và những rắc rối về dinh dưỡng đều được chữa trị.

Chữa trị bệnh tim do hội chứng Barth:  Công tác quản lý suy tim được thực hiện qua những quy định như:

Chẹn beta.

Thuốc ức chế men chuyển Angiotensin.

Thuốc lợi tiểu.

Digoxin.

Cấy ghép tim.

Điều trị vấn đề dinh dưỡng: Ăn bột bắp trước khi ngủ vào buổi tối để cung cấp glucose thay thế.

Ở tình trạng giảm bạch cầu, tiêm G-CSF và kháng sinh giúp nâng cao số lượng bạch cầu trung tính.

 

Bấm để gọi ngay