Hội chứng Bardet-Biedl là gì? Chuẩn đoán và điều trị

Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) thuộc nhóm bệnh di truyền có tác động tới nhiều bộ phận. ở cơ thể

Hội chứng Bardet-Biedl là gì?

Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) thuộc nhóm bệnh di truyền có tác động tới nhiều bộ phận. Những bệnh nhân mắc hội chứng này thường bị mù do loạn dưỡng tế bào nón và que; dị tật thừa ngón tay hoặc chân; béo phì; thiểu năng sinh dục; thận gặp vấn đề và học tập khó tiếp thu.

Hội chứng Bardet-Biedl

Hội chứng Bardet-Biedl có phổ biến không?

Hội chứng Bardet-Biedl là bệnh lý hiếm gặp. Hãy trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu thông tin cụ thể hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Bardet-Biedl

Hội chứng Bardet-Biedl thường biểu hiện qua các triệu chứng như: Xung điện võng mạc; Rung giật nhãn cầu; Thiểu năng sinh dục; Thiểu sản buồng trứng; Mí mắt lệch xuống dưới; Dị tật thừa ngón; Suy giảm trí tuệ; Béo phì; Loạn sản thận ; Bệnh sắc tố võng mạc; Huyết áp tăng cao; Khiếm thính; Cổ ngắn; Thiểu sản dương vật; Cơ thể thấp bé; Dính các ngón tay; Tinh hoàn lạc chỗ; Đại tràng thiếu tế bào ganglia; Lông mọc nhiều; Xơ gan; Tai thấp và chĩa về phía sau; Sống mũi to; Đục thủy tinh thể; Cơ xương teo; Lông mày không đều; Thận hư; Khả năng phát âm kém; Thận gặp vấn đề; Buồng trứng bất thường; Loạn thị; Bệnh thiên đầu thống; Đầu to; Dương vật nhỏ

Khi nào nên đến gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ dấu hiệu nêu trên hoặc thắc mắc nào, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Mỗi người đều có cơ địa khác nhau. Do đó, hãy hỏi tư vấn của bác sĩ để tìm phương pháp điều trị thích hợp nhất.

Hội chứng Bardet-Biedl

Nguyên nhân gây ra hội chứng Bardet-Biedl

Nguyên nhân của hội chứng Bardet-Biedl là do di truyền nhiễm sắc thể lặn. Vì vậy, hội chứng này chỉ xuất hiện ở những người có đột biến ở cả hai gen chịu trách nhiệm tại từng tế bào. Người mắc bệnh thường có một bản đột biến gen do bố hoặc mẹ truyền lại. Khi 2 vợ chòng cùng có một gen lặn khi sinh con, tất cả các con đều có:

25% nguy cơ bị ảnh hưởng

50% tỷ lệ trở thành người nhận gen nhiễm bệnh của bố mẹ

25% tỷ lệ vừa không gặp phải ảnh hưởng, vừa không bị nhiễm gen bệnh

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin Bác Sĩ Xanh chia sẻ dưới đây không thể thay thế cho chỉ định của bác sĩ. Bạn nên tuân thủ nghiêm túc lời khuyên của chuyên gia..

Những kỹ thuật dùng để chẩn đoán hội chứng Bardet-Biedl

Bạn nên trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu thông tin chi tiết.

Những phương pháp điều trị hội chứng Bardet-Biedl

Hiện nay vẫn chưa có cách điều trị hội chứng Bardet-Biedl, chủ yếu vẫn là xử lý những dấu hiệu và triệu chứng của mỗi bệnh nhân:

Khi không có bất kỳ phương pháp ngăn chặn tình trạng mất thị lực, việc đánh giá từ các chuyên gia có thể tìm ra cách hỗ trợ thị lực và làm quen với việc di chuyển. Ngoài ra, bạn cũng cần dạy cho trẻ bị bệnh lập kế hoạch trong tương lai khi bản thân bị mù.

Quản lý bệnh béo phì có thể bao gồm bổ sung kiến thức, chế độ ăn uống, tập thể dục và các liệu pháp hành vi bắt đầu từ khi còn nhỏ. Các biến chứng của béo phì như cholesterol cao bất thường và đái tháo đường thường được quản lý  như trong dân số nói chung.

Kiểm soát khuyết tật trí tuệ gồm những phương pháp can thiệp sớm, giáo dục hỗ trợ và ngôn ngữ trị liệu. Nhiều người lớn dù mắc hội chứng Bardet-Biedl vẫn có thể sống độc lập.

Dù cho cấy ghép thận xong các thuốc ức chế miễn dịch có thể làm tăng tình trạng béo phì. Bệnh nhân cũng có thể phải thực hiện phẫu thuật đối với dị tật thừa ngón hoặc ở bộ phận sinh dục.

 

Bấm để gọi ngay