Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì? Những dấu hiệu nào giúp bạn nhận biết bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)? Có cách chữa hay điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) nhanh chóng hay không? Vui lòng đọc bài viết sau của Bacsixanh để được giải đáp những thắc mắc đó nhé.

mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Đây là bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tình trạng tổn thương ở hệ thần kinh. Khi mắc bệnh, bệnh nhân có thể bị yếu cơ, hoặc những vấn đề liên quan đến chuyển động, nói năng khó khăn hoặc gây nên các bệnh tim mạch.

Bệnh phát hiện lần đầu tiên năm 1860. Trong đó, mất điều hòa là chỉ những vấn đề liên quan đến sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, điều này xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau.

Căn bệnh mất điều hòa Friedreich những mô thần kinh trong tủy sống và những dây thần kinh điều khiển cửa động tay hoặc chân bị thoái hóa. Đặc biệt, bệnh gây nên tình trạng tủy xương mảnh hơn và những tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly hiến cho dây thần kinh thực hiện những xung nhịp.

Triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Khi mắc bệnh, bạn có thể khó đi lại và tình trạng sẽ dần trở nên xấu đi, lan ra cánh tay sau đó tác động xấu đến toàn thân. Những dấu hiệu sớm có thể gặp phải bao gồm dị tật ở chân, cơ đặc biệt ở phần chân, cẳng chân bị yếu đi.

Một số triệu chứng đi kèm như mất phản xạ, mất cảm giác ở các chi, điều này có thể lan rộng đến các phần khác trong cơ thể. Ngoài ra, bệnh nhân dễ mệt mỏi, nói lắp và nói chậm hơn bình thường. Các chuyển động nhanh theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xuyên xảy ra hơn. Bệnh nhân khi mất điều hòa Friedreich có thể bị vẹo cột sống và những vấn đề liên quan đến cột sống.

Triệu chứng đi kèm của bệnh như đau ngực, hồi hộp, nhịp tim nhanh gây ra do bệnh tim. Những tiến triển bệnh một số bệnh nhân có thể bị tiểu đường hoặc một số mất thính lực hay thị lực.

mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Mất điều hòa Friedreich (thất điều) có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tức là, người mắc bệnh phải nhận cả hai gen đột biến từ cha và mẹ. Khi mắc bệnh, mô thần kinh tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động ở cánh tay hay cẳng chân bị thoái hóa gây nên những vấn đề liên quan đến việc vận động.

Đối với trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thất rằng có thể gây nên đột biến gen mới diễn ra một cách tự phát. Bệnh gây nên do đột biến gen được gọi là X25, một loại protein cần phải có trong hệ thần kinh, tuyến tụy. Đây là loại protein bị suy giảm nghiêm trong cơ thể người bị mắc bệnh này.

Điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) thế nào?

Theo các chuyên gia, đến hiện nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều). Việc điều trị những triệu chứng và biến chứng giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Bệnh nhân có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc để điều trị tiểu đường và bệnh tim. Bên cạnh đó, nẹp hay phẫu thuật có thể hiệu quả đối với những tình trạng dị tật chân hoặc vẹo cột sống. Ngoài ra, vật lý trị liệu giúp giữa chức năng của cơ thể một cách tốt nhất.

Bấm để gọi ngay