Bệnh hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là bệnh gây nên do rối loạn phát triển đặc trưng. Chúng gây nên những bất thường trên khuôn mặt hay những vấn đề khuyết tật về học tập hay trí tuệ.

hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Triệu chứng của hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Khi mắc bệnh bạn có thể gặp phải những dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh. Chẳng hạn như trẻ chậm phát triển thể chất hay tâm thần vận động, tâm thần.

Trẻ xuất hiện những dị tật cơ xương như dư ngón tay, ngón chân hay dính các ngón tay, ngón chân, hở hàm ếch, cơ quan sinh dục kém phát triển. Bệnh nhân có thể bị sụp mí, hàm nhỏ, tai to bất thường, giảm trương lực, vấn đề liên quan đến thần kinh, đục thủy tinh thể.

Khi bạn có những dấu hiệu hay triệu chứng được kể trên hay có câu hỏi nào liên quan đến bệnh hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn. Tùy từng cơ địa mỗi người mà bệnh sẽ biểu hiện khác nhau vì thế cần tìm hiểu để có kế hoạch điều trị phù hợp.

Nguyên nhân của hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Đột biến gen DHCR7 gây nên thiếu hụt enzyme reductase 7-dehydrocholesterol chính là nguyên nhân gây nên tình trạng bệnh này. Đây chính là nguyên nhân ảnh hưởng đến quá trình thúc đẩy chuyển hóa cholesterol.

Thường thì hội chứng này theo mô hình nhiễm sắc thể tính trạng lặn. Người bệnh có hai gen bị lỗi từ bố và mẹ khiến cho hội chứng này xuất hiện.

Bệnh nhân có một gen mắc bệnh có thể là người chuyên chở gen và không biểu hiện tính trạng hay dấu hiệu của bệnh.

hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Cách điều trị hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Đầu tiên để chẩn đoán bệnh các bác sĩ sẽ tham khảo tiền sử chi tiết của bệnh nhân. Thông qua việc nắm bắt lịch sử gia đình bác sĩ sẽ xác định thành viên trong gia đình có những triệu chứng tương tự của bệnh.

Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm enzym để chẩn đoán việc thiếu enzym gây nên bệnh. Điều này giúp việc xác định bệnh tốt hơn và hiệu quả hơn.

Hiện nay, việc điều trị vẫn chưa có phương pháp hiệu quả. Mục đích điều trị để giúp kiểm soát bệnh và cải thiện các triệu chứng để sửa chữa những khiếm khuyết phát sinh do hội chứng gây nên.

Các chuyên gia sẽ giúp theo dõi, đánh giá tình trạng bệnh. Đồng thời, bạn sẽ được kiểm soát những khuyết tật ở các cơ quan như tim, mắt, thần kinh, tiêu hóa hay tiết niệu sinh dục. Từ đó việc xây dựng kế hoạch điều trị được tiến hành.

Phẫu thuật cũng là phương pháp được đề nghị. Điều này giúp sửa chữa tình trạng hở hàm ếch, dính ngón tay, ngón chân. Những dị tật liên quan đến tim được được đề nghị phẫu thuật để cải thiện tình trạng.

Số ít trường hợp mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz bác sĩ sẽ đề nghị bổ sung thêm cholesterol để tăng tốc độ tăng trưởng cũng như tình trạng chung của bệnh. Nếu bạn thắc mắc về bệnh có thể liên hệ với bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán cũng như đưa ra phương pháp điều trị kịp thời nhất.

Bấm để gọi ngay