Bệnh hội chứng Rett là gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh hội chứng Rett

Bệnh hội chứng Rett là gì? Những dấu hiệu nào giúp bạn nhận biết bệnh hội chứng Rett? Có cách chữa hay điều trị bệnh hội chứng Rett nhanh chóng hay không? Vui lòng đọc bài viết sau của Bacsixanh để được giải đáp những thắc mắc đó nhé.

hội chứng Rett

Hội chứng Rett là bệnh gì?

Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh do di truyền gây nên. Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ gây nên bất cực trong việc dùng các cơ như mắt, vận động hay phát âm.

Trẻ mắc bệnh thường phát triển bình thường đến một thời gian các cơ hoạt động yếu đi. Đa phần bệnh nhân mắc tình trạng co giật hay trí tuệ bị khuyết tật.

Bệnh thường tiến triển theo bốn giai đoạn với mức độ ảnh hưởng khác nhau.

- Giai đoạn một xuất hiện sớm. Bệnh gây nên những triệu chứng mơ hồ, người bệnh ít chú ý đến và thường bị bỏ qua.

- Giai đoạn hai là thời gian phá hủy nhanh chóng. Thường xuất hiện ở trẻ từ 1 – 4 tuổi, biểu hiện là trẻ quên những kỹ năng đã được học trước đó, ít giao tiếp bằng mắt hơn hay dễ mất hứng với đồ chơi.

- Giai đoạn 3 là thời gian bình ổn. Thường kéo dài đến tận 10 tuổi hoặc nhiều hơn. Trẻ có thể gặp khó khăn trong vận động hoặc thường xuyên quấy khóc, khó chịu.

- Giai đoạn bốn là thời kỳ suy thoái vận động muộn. Trẻ thường phát triển bệnh tufe sau 10 tuổi với những biểu hiện như mất khả năng vận động, yếu cơ, co cứng khớp hay cột sống bị cong vẹo nghiêm trọng.

Triệu chứng của hội chứng Rett

Nếu như mắc hội chứng Rett bạn có thể gặp phải nhiều dấu hiệu hay triệu chứng khác nhau. Chẳng hạn như tốc độ tăng trưởng chậm hơn bình thường, khả năng vận động suy giảm hoặc biến mất, mất khả năng giao tiếp.

Trẻ vận động tay chân không được bình thường, vấn đề thở, thở khó khăn ngắt quãng, những hành vi bất thường như cơn cười dài, liếm tay hay nắm tóc. Ngoài ra trẻ còn gặp một số những dấu hiệu khác liên quan đến thể chất và sức khỏe.

Thường thì hội chứng Rett sinh ra sau thai kỳ khiến trẻ chuyển dạ bình thường. Tùy thuộc vào tình trạng và mức độ mà trẻ có những biểu hiện hay thời gian xuất hiện bệnh khác nhau.

hội chứng Rett

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Rett?

Đột biến nhiễm sắc thể X được cho là nguyên nhân gây nên tình trạng bệnh này. Song hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân thực sự gây nên bệnh. Cấc nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu những ảnh hưởng của gen này đến đột biến và vấn đề bệnh.

Theo đó, gen duy nhất này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển ảnh hưởng đến bệnh.

Đây là một bệnh di truyền song trẻ mang bệnh lại không thừa hưởng gen lỗi của cha mẹ. Bởi bệnh gây nên do những đột biến cơ hội trong ADN.

Chính vì những đột biến nhiễm sắc thể X vì thế nam giới mắc hội chứng Rett thường mất sau khi sinh. Nữ giới tỷ lệ tử vong thấp hơn song lại chịu nhiều ảnh hưởng của bệnh bởi có hai nhiễm sắc thể X.

Phương pháp điều trị hội chứng Rett

Hiện nay không có phương pháp hiệu quả nào để điều trị bệnh, mục đích của việc điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng. Vì thế bệnh nhân cần được can thiệp y tế liên tục và thường xuyên nhất.

Có nhiều lựa chọn khác nhau trong việc điều trị triệu chứng của bệnh. Như vật lý trị liệu, chế độ dinh dưỡng, trị liệu nghề nghiệp, liệu pháp về hành vi... Những đứa trẻ mắc bệnh với sự can thiệp kịp thời có thể đến trường và tương tác xã hội tốt hơn.

Đồng thời, việc sử dụng thuốc giúp bệnh nhân có thể kiểm soát biến chứng bệnh, tránh những diễn tiến nguy hiểm.  

Bấm để gọi ngay