Bệnh hội chứng Prader-Willi là gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh hội chứng Prader-Willi

Bệnh hội chứng Prader-Willi là gì? Những dấu hiệu nào giúp bạn nhận biết bệnh hội chứng Prader-Willi? Có cách chữa hay điều trị bệnh hội chứng Prader-Willi nhanh chóng hay không? Vui lòng đọc bài viết sau của Bacsixanh để được giải đáp những thắc mắc đó nhé.

hoi-chung-prader-willi-1

Hội chứng Prader-Willi là bệnh gì?

Đây là tình trạng bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh dẫn đến những vấn đề khác nhau từ thể chất, tâm thần đến hành vi. Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác đói, dấu hiệu bắt đầu từ sau 2 tuổi.

Nếu như mắc phải hội chứng này trẻ muốn ăn liên tục vì không có cảm giác no. Bệnh nhân thường khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng kèm theo những biến chứng nguy hiểm của bệnh.

Triệu chứng của hội chứng Prader-Willi

Bệnh phát triển theo từng giai đoạn với những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

- Lúc chào đời, trẻ thường có những dấu hiệu phổ biến như cơ bắp kém như cơ khuỷu tay, đầu gối bị lỏng lẻo. Đặc điểm riêng biệt về khuôn mặt như mắt hình hạt hạnh nhân, trán thu hẹp lại hay miệng bị kéo xuống, mắt lác.

- Những dấu hiệu và triệu chứng khi trẻ trưởng thành và đi kèm suốt đời của trẻ. Những đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi cần được điều trị cẩn thận để tránh biến chứng.

Một số dấu hiệu như thèm ăn không kiểm soát, tăng cân, cơ quan sinh dục chưa phát triển hay được gọi là thiểu năng sinh dục. Trẻ bị hạn chế phát triển thể chất, khuyết tật trí tuệ biểu hiện như suy nghĩ, lý luận hay giải quyết vấn đề khó khăn. Khả năng ngôn ngữ và các vấn đề hành vi như trẻ thường nổi cáu, tức giận, bướng bỉnh, hành vi ám ảnh cưỡng chế...

Những rối loạn giấc ngủ thường thấy ở trẻ mắc hội chứng như gián đoạn chu kỳ ngủ, ngưng thở lúc ngủ. Bệnh nhân mắc hội chứng có thể đối mặt với chứng vẹo cột sống hay những tác động liên quan đến nội tiết như thiếu hụt hormone tăng trưởng, suy thượng thận trung...

Một số dấu hiệu và triệu chứng đi kèm của bệnh như cận thị hay các vấn đề thị lực, da và tóc sáng màu hơn trẻ bình thường, khả năng chịu đau tốt hơn hay các vấn đề liên quan đến khả năng điều tiết nhiệt độ.

hoi-chung-prader-willi-2

Nguyên nhân của hội chứng Prader- Willi

Lỗi các gen chính là nguyên nhân chính chịu trách nhiệm về hội chứng bệnh này. Mặc dù chưa xác định được chính xác gen gây nên hội chứng tuy nhiên chúng là một trong số các gen nằm ở khu vực của nhiễm sắc thể 15.

Thường thì gen thường đi theo cặp (trừ gen giới tình) và con sinh ra hưởng một gen từ bố và mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao là gen trội thì các bản sao khác cũng sẽ là gen trội.

Song có trường hợp gen hoạt động một mình gây nên trường hợp gen từ bố là gen trội và gen từ mẹ là gen lặn. Bệnh gây nên tình trạng phá vỡ một phần bộ não được gọi là vùng dưới đồi.

Đây là vùng giúp cơ thể kiểm soát hormone gây đói, khát hay giải phóng những hormone khác có chức năng giúp nhắc nhỏ việc tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng. Nếu như khu vực này bị trục trặc gây cản trở quá trình bình thường của cơ thể.

Bệnh nhân sẽ luôn có cảm giác đói, giới tính bị chậm phát triển hoặc những đặc tính của hội chứng Prader-Willi.

Phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh nhân mắc hội chứng này có thể kiểm soát tốt những triệu chứng mắc phải. Trẻ cần được cung cấp đủ chất dinh dưỡng, điều trị bằng hormone tăng trưởng.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị bằng nhiều cách như phương pháp điều trị hormone giới tính, xây dựng chế độ ăn lành mạnh, điều trị rối loạn giấc ngủ và chăm sóc sức khỏe tinh thần tốt hơn.

Bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi cần được hỗ trợ y tế suốt đời. Hãy tham khảo thật kỹ ý kiến của bác sĩ để được tư vấn kịp thời nếu có bất cứ vấn đề gì.

  • Từ khóa:

Bấm để gọi ngay